مجالات الأمراض

الهيموفيليا

قيادة التغيير من خلال توفير علاجات آمنة وفعالة للأشخاص الذين يعانون الهيموفيليا واضطرابات النزيف النادرة الأخرى

الهيموفيليا

الهيموفيليا هي اضطراب نزيف نادر وخطير، يؤثر على قدرة الدم على التخثر. لذلك، ينزف المصابون به لفترة أطول من المعتاد. ويُقدر أن حوالي 1 من كل 10000 شخص مصاب بالهيموفيليا ويعيش 450000 مصاب بالهيموفيليا في جميع أنحاء العالم.

المصاب بالهيموفيليا لا يحمل في جسمه ما يكفي من عامل التخثر. وعادة ما ينتقل هذا الاضطراب من الوالد/الوالدة إلى الطفل، على الرغم من أن حوالي ثلث الحالات ناجمة عن طفرة جينية تلقائية.

هناك نوعان مختلفان من الهيموفيليا: أ و ب.

النوع الأكثر شيوعًا هو الهيموفيليا أ (1 من كل 5000 ولادة ذكر)، حيث لا يحمل المصاب ما يكفي من عامل التخثر الثامن (FVIII).

الهيموفيليا ب أقل شيوعًا (1 من كل 25000-30000 ولادة ذكر). والمصاب بهذا النوع من الهيموفيليا لا يحمل ما يكفي من عامل التخثر التاسع (FIX). تمثل الهيموفيليا ب 15-20% فقط من إجمالي حالات الهيموفيليا.

نجد جينات عاملي التخثر على الكروموسوم X وبالتالي، يعدّ هذا السبب وراء تأثيرها بشكل رئيسي على الذكور الذين يرثون من الأم كروموسوم X المصاب.

يُقدر أن 30% من المصابين بالهيموفيليا أ و1-5% من المصابين بالهيموفيليا ب يطوّرون مثبطات. والمثبطات تعتبر استجابة مناعية للعلاج التعويضي بالعامل المفقود، ما يجعل العلاج أكثر صعوبة.

قيادة التغيير من أجل حياة بلا قيود

الهيموفيليا هي حالة صحية تستمر مدى الحياة. يؤثر هذا المرض بشكل كبير على حياة المصابين به وعلى أسرهم. لحسن الحظ، أدت الابتكارات الحديثة إلى تغيير جذري في مشهد علاج الهيموفيليا واضطرابات النزيف النادرة الأخرى.

شاهد قصة كارل ليونز وأسرته. كارل من الدنمارك ويعاني الهيموفيليا الحادة النوع أ

التعايش مع الهيموفيليا

ترتبط أنواع مختلفة من الهيموفيليا بأنواع مختلفة من عوامل التخثر. ويأتي العلاج التعويضي ليزوّد الجسم بالعامل المفقود. لذلك تختلف العلاجات اعتمادًا على العامل المفقود. في الوقت الحالي، يمكن إعطاء العوامل إما تحت الجلد أو عن طريق العلاج بالتسريب الوريدي عن طريق الحقن في الوريد.

يمكن للعلاج التعويضي مكافحة نوبة نزيف جارية. ويمكن أيضًا إعطاؤه في المنزل وفقًا لجدول زمني منتظم، للمساعدة في منع نوبات النزيف. في الواقع، يحتاج بعض الأشخاص الذين يعانون الهيموفيليا إلى علاج تعويضي منتظم ومستمر.

في الفيديو أعلاه، ستتعرف إلى كارل ليونز وطريقة تعايشه مع الهيموفيليا الحادة النوع أ.

التعايش مع الهيموفيليا

التعايش مع الهيموفيليا

450 ألف

شخص مصابون بالهيموفيليا على مستوى العالم

59%

يعانون محدودية الحركة

94%

يتلقون الدعم من شركائهم

51%

من الآباء والأمهات يشعرون أن إصابة ولدهم بالهيموفيليا تقرب الأسرة بأكملها من بعضها

تعرف على أولا هيدنر، الباحثة الرائدة في مجال الهيموفيليا

العمل على تحقيق الإنجاز الكبير القادم

عادة ما تظهر الهيموفيليا الحادة في السنوات الأولى من الحياة وغالبًا عندما يبدأ الطفل في التحرك بشكل مستقل. غالبًا ما يحدث النزيف في المفاصل، وبخاصة المفاصل التي تتحمل الوزن مثل الركبتين والكاحلين.

هذا الألم غالبًا ما يكون لا يطاق، لذا يتمثل الدافع الأساسي وراء شغفنا وأبحاثنا في مساعدة الأطفال الصغار والبالغين الذين يعانون الهيموفيليا على تجنب ذلك الألم.

نحن نجمع بين خبرتنا في تصميم البروتين وتعاوننا مع المجتمع العلمي العالمي. وبهذه الطريقة، نكتشف ونطور أدوية فعالة وآمنة للأشخاص المصابين بالهيموفيليا واضطرابات النزيف النادرة الأخرى.

في الفيديو أعلاه، سنتعرف إلى أولّا هيدنر، الباحثة الرائدة في مجال علاج الهيموفيليا. تشرح أولّا شغفها وتفانيها في مساعدة مرضى الهيموفيليا.

تطوير علاجات الهيموفيليا واضطرابات الدم النادرة

يستكشف علماؤنا حلول علاجية مبتكرة للهيموفيليا واضطرابات الدم النادرة. تهدف هذه الحلول إلى تقليل العبء العلاجي الحالي وتحسين النتائج السريرية وتُكمَّل بالبحث في العلاجات الفموية والعلاج الجيني.

نحن نسعى جاهدين لتقديم نوعية حياة أفضل للمصابين بالهيموفيليا واضطرابات النزيف النادرة الأخرى.

وغالبًا ما نعمل في شراكات لاكتشاف أهداف جديدة ومركبات وتقنيات مبتكرة. ونعمل على تلبية الاحتياجات الطبية غير الملباة في مجال اضطرابات النزيف النادرة. ونركز على:

  • عوامل وقائية جديدة في الهيموفيليا
  • مناهج العلاج القائمة على الخلايا والجينات
  • الأصول السريرية في اضطرابات الدم النادرة مثل مرض فقر الدم المنجلي

اليوم، يوفر لنا مسارنا الإنتاجي إمكانات لا يستهان بها، تضمن بقاؤنا في الطليعة لإيجاد الجيل التالي من الأدوية المبتكرة لهذا المرض.

نطاق اضطرابات النزيف