الهيموفيليا هي اضطراب نزيف نادر وخطير، يؤثر على قدرة الدم على التخثر. لذلك، ينزف المصابون به لفترة أطول من المعتاد. ويُقدر أن حوالي 1 من كل 10000 شخص مصاب بالهيموفيليا ويعيش 450000 مصاب بالهيموفيليا في جميع أنحاء العالم.

المصاب بالهيموفيليا لا يحمل في جسمه ما يكفي من عامل التخثر. وعادة ما ينتقل هذا الاضطراب من الوالد/الوالدة إلى الطفل، على الرغم من أن حوالي ثلث الحالات ناجمة عن طفرة جينية تلقائية.

هناك نوعان مختلفان من الهيموفيليا: أ و ب.

النوع الأكثر شيوعًا هو الهيموفيليا أ (1 من كل 5000 ولادة ذكر)، حيث لا يحمل المصاب ما يكفي من عامل التخثر الثامن (FVIII).

الهيموفيليا ب أقل شيوعًا (1 من كل 25000-30000 ولادة ذكر). والمصاب بهذا النوع من الهيموفيليا لا يحمل ما يكفي من عامل التخثر التاسع (FIX). تمثل الهيموفيليا ب 15-20% فقط من إجمالي حالات الهيموفيليا.

نجد جينات عاملي التخثر على الكروموسوم X وبالتالي، يعدّ هذا السبب وراء تأثيرها بشكل رئيسي على الذكور الذين يرثون من الأم كروموسوم X المصاب.

يُقدر أن 30% من المصابين بالهيموفيليا أ و1-5% من المصابين بالهيموفيليا ب يطوّرون مثبطات. والمثبطات تعتبر استجابة مناعية للعلاج التعويضي بالعامل المفقود، ما يجعل العلاج أكثر صعوبة.

ترتبط أنواع مختلفة من الهيموفيليا بأنواع مختلفة من عوامل التخثر. ويأتي العلاج التعويضي ليزوّد الجسم بالعامل المفقود. لذلك تختلف العلاجات اعتمادًا على العامل المفقود. في الوقت الحالي، يمكن إعطاء العوامل إما تحت الجلد أو عن طريق العلاج بالتسريب الوريدي عن طريق الحقن في الوريد.

يمكن للعلاج التعويضي مكافحة نوبة نزيف جارية. ويمكن أيضًا إعطاؤه في المنزل وفقًا لجدول زمني منتظم، للمساعدة في منع نوبات النزيف. في الواقع، يحتاج بعض الأشخاص الذين يعانون الهيموفيليا إلى علاج تعويضي منتظم ومستمر.

في الفيديو أعلاه، ستتعرف إلى كارل ليونز وطريقة تعايشه مع الهيموفيليا الحادة النوع أ.

عادة ما تظهر الهيموفيليا الحادة في السنوات الأولى من الحياة وغالبًا عندما يبدأ الطفل في التحرك بشكل مستقل. غالبًا ما يحدث النزيف في المفاصل، وبخاصة المفاصل التي تتحمل الوزن مثل الركبتين والكاحلين.

هذا الألم غالبًا ما يكون لا يطاق، لذا يتمثل الدافع الأساسي وراء شغفنا وأبحاثنا في مساعدة الأطفال الصغار والبالغين الذين يعانون الهيموفيليا على تجنب ذلك الألم.

نحن نجمع بين خبرتنا في تصميم البروتين وتعاوننا مع المجتمع العلمي العالمي. وبهذه الطريقة، نكتشف ونطور أدوية فعالة وآمنة للأشخاص المصابين بالهيموفيليا واضطرابات النزيف النادرة الأخرى.

في الفيديو أعلاه، سنتعرف إلى أولّا هيدنر، الباحثة الرائدة في مجال علاج الهيموفيليا. تشرح أولّا شغفها وتفانيها في مساعدة مرضى الهيموفيليا.

يستكشف علماؤنا حلول علاجية مبتكرة للهيموفيليا واضطرابات الدم النادرة. تهدف هذه الحلول إلى تقليل العبء العلاجي الحالي وتحسين النتائج السريرية وتُكمَّل بالبحث في العلاجات الفموية والعلاج الجيني.

نحن نسعى جاهدين لتقديم نوعية حياة أفضل للمصابين بالهيموفيليا واضطرابات النزيف النادرة الأخرى.

وغالبًا ما نعمل في شراكات لاكتشاف أهداف جديدة ومركبات وتقنيات مبتكرة. ونعمل على تلبية الاحتياجات الطبية غير الملباة في مجال اضطرابات النزيف النادرة. ونركز على:

  • عوامل وقائية جديدة في الهيموفيليا
  • مناهج العلاج القائمة على الخلايا والجينات
  • الأصول السريرية في اضطرابات الدم النادرة مثل مرض فقر الدم المنجلي

اليوم، يوفر لنا مسارنا الإنتاجي إمكانات لا يستهان بها، تضمن بقاؤنا في الطليعة لإيجاد الجيل التالي من الأدوية المبتكرة لهذا المرض.

الهيموفيليا المكتسبة مختلفة لأنها ليست موروثة. بدلاً من ذلك، تتطور الهيموفيليا المكتسبة في وقت لاحق من الحياة لدى الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ شخصي أو عائلي لاضطرابات النزيف. الهيموفيليا المكتسبة نادرة للغاية وتحدث عندما يطور الجهاز المناعي جسمًا مضادًا أو مثبطًا ضد عامل التخثر الخاص به، والذي غالبًا ما يكون العامل الثامن.

في متلازمة برنارد سولييه، لا تلتصق الصفائح الدموية لدى المريض بجدار الأوعية الدموية المصابة بسبب خلل في الجليكوبروتين وهو بروتين يساعد الصفائح الدموية على تكوين سدادة ووقف النزيف. متلازمة برنارد سولييه موروثة من كلا الوالدين ويمكن أن تحدث لدى كل من الرجال والنساء.

نقص العامل الأول يعني أن الشخص يعاني مشاكل مع بروتين يسمى الفيبرينوجين، وهو ضروري لمساعدة الجسم على تكوين جلطة مستقرة. يشمل نقص العامل الأول فقد فبرينوجين الدم، ونقص فيبرينوجين الدم، وخلل فيبرينوجين الدم، ويحدث لدى 1 من كل مليون شخص.

فقد فبرينوجين الدم 

يعني فقد فبرينوجين الدم أن المريض لا يحمل العامل الأول (الفيبرينوجين) في دمه، وبالتالي لا يستطيع جسمه تكوين جلطة مستقرة. وهو موروث من كلا الوالدين ويمكن أن يحدث لكل من الرجال والنساء.

 

خلل فبرينوجين الدم

يعني خلل فبرينوجين الدم أن الشخص لديه مستويات طبيعية من العامل الأول (الفيبرينوجين)، لكنه لا يعمل كما ينبغي. يحدث بشكل متساوٍ عند الرجال والنساء وعادة ما يكون موروثًا من أحد الوالدين ولكن يمكن أن يتطور أيضًا مع تقدم الشخص في العمر.

 

نقص فبرينوجين الدم

يكون لدى الشخص المصاب بنقص فبرينوجين الدم مستويات أقل من العامل 1 (الفيبرينوجين) في دمه، لذلك لا يمكن لجسمه تكوين جلطة مستقرة. يؤثر على كل من الرجال والنساء وعادة ما يكون موروثًا من كلا الوالدين ولكن يمكن أن يتطور أيضًا في وقت لاحق من الحياة.

مع نقص العامل الثاني، يفتقر الشخص إلى ما يكفي من العامل الثاني في دمه لتكوين جلطة مستقرة. إنه أحد أندر اضطرابات النزيف الموروثة. أظهرت الدراسات ارتفاع معدل الإصابة بنقص العامل الثاني لدى الأفراد من أصول لاتينية.

يعاني المصابون بنقص العامل الخامس انخفاض مستويات العامل الخامس في الدم، وبالتالي لا تستطيع أجسامهم تكوين جلطة مستقرة لوقف النزيف. يحدث هذا لدى 1 من كل مليون شخص، ويورث من كلا الوالدين ويؤثر على كل من الرجال والنساء.

يعاني المصابون بنقص العامل السابع انخفاض مستويات العامل السابع في دمهم. إنه أحد أكثر اضطرابات النزيف النادرة شيوعًا، ويحدث لدى 1 من كل 300000 إلى 500000 شخص. يورث نقص العامل السابع من كلا الوالدين ويحدث بالتساوي بين الرجال والنساء.

نقص العامل الثامن (الهيموفيليا أ) يعني أن الشخص لديه مستويات منخفضة من العامل الثامن في دمه. يصيب هذا المرض الذكور الذين يرثونه من أمهاتهم، ولكن لدى ثلث الأشخاص المصابين بالهيموفيليا أ، لا نجد تاريخًا عائليًا للإصابة به ويحدث بسبب طفرة جينية تلقائية. تصيب الهيموفيليا أ 1 من كل 5000 ولادة ذكر حية.

يعاني المصابون بنقص العامل التاسع (الهيموفيليا ب) انخفاض مستويات العامل التاسع في الدم. الهيموفيليا ب موروثة وتصيب الذكور في الغالب. تصيب 1 من كل 30000 ولادة ذكر حية.

يعني نقص العامل العاشر أن الشخص لديه مستويات منخفضة من العامل العاشر في دمه. يصيب 1 من كل 500000 إلى 1 مليون شخص. وعادة ما يكون موروثًا من كلا الوالدين ولكن يمكن أن يتطور أيضًا في وقت لاحق من الحياة.

يعاني المصابون بنقص العامل الحادي عشر انخفاض مستويات العامل الحادي عشر في دمهم. يصيب نقص العامل الحادي عشر 1 من كل 1000000 شخص، وهو موروثًا من أي من الوالدين ويحدث لدى كل من الرجال والنساء.

يعني نقص العامل الثالث عشر أن الشخص لديه مستويات منخفضة من العامل الثالث عشر في دمه. ويصيب 1 فقط من كل 5 ملايين شخص. يمكن أن يحدث لدى كل من الرجال والنساء وعادة ما يكون وراثيًا من كلا الوالدين ولكن يمكن أن يتطور أيضًا في وقت لاحق من الحياة.

عند الإصابة بوهن الصفيحات جلانزمان ، يكون الجليكوبروتين وهو البروتين الذي يساعد الصفائح الدموية على الالتصاق معًا لتكوين سدادة ووقف النزيف، فيه خلل أو غير موجود على الإطلاق. وهن الصفيحات جلانزمان هو موروث من كلا الوالدين ويمكن أن يحدث لكل من الرجال والنساء.

تحتاج الصفائح الدموية إلى حبيبات لتكوين سدادة ووقف النزيف. في نقص مخزون الصفائح الدموية، لا تعمل الحبيبات بشكل صحيح، ولا تستطيع الصفائح الدموية تكوين سدادة لإيقاف النزيف. عادة ما يكون هذا الاضطراب موروثًا من أحد الوالدين أو كليهما ويحدث لدى كل من الرجال والنساء.

مرض فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي نادر يتميز بتغير شكل خلايا الدم الحمراء من خلية ناعمة على شكل دونات إلى شكل نصف قمري أو "منجلي". يعاني حوالي 17 مليون شخص هذا المرض، بينما يولد حوالي 300000 طفل به كل عام.

الشخص المصاب بمرض فون ويلبراند إما لا يملك المستوى الطبيعي من بروتين مهم أو أن البروتين لا يعمل كما ينبغي، لذلك لا يستطيع جسمه تكوين جلطة مستقرة. 1 من كل 100 شخص مصاب بنوع من هذا المرض. يُورث هذا المرض من أحد الوالدين أو كليهما ويؤثر على الرجال والنساء على حد سواء.